《科学》
研究表明近交繁殖不会导致小头鼠海豚灭绝
美国国家海洋和大气管理局、加州大学和墨西哥国家自然保护区委员会等团队合作的研究证明，极度濒危的小头鼠海豚并不会因为近交衰退而灭绝。这一研究成果近日发表于《科学》。
研究人员分析了20只小头鼠海豚的全基因组序列，并将基因组和数量统计信息整合到基于个体的随机模拟中，以量化该物种的恢复潜力。研究分析表明，小头鼠海豚的历史稀有性导致分离有害变异的负担较低，从而降低了近交衰退的风险。同样，基于基因组的模拟表明，如果立即停止捕捞，小头鼠海豚种群可以恢复。该研究为小头鼠海豚和其他自然稀有濒危物种的恢复提供了希望，并强调了基因组学在预测灭绝风险方面的效用。
据悉，在野生动物数量严重下降的情况下，物种恢复工作的一个关键问题是其是否会受到遗传因素的阻碍，例如近交衰退。几十年来，刺网捕捞造成的超额死亡率使墨西哥的小头鼠海豚仅剩约10只。
相关论文信息：
https://doi.org/10.1126/science.abm1742
《自然—遗传学》
新方法改进对不同祖先人群多基因预测
美国博德研究所Tian Ge等研究人员合作改进对不同祖先人群的多基因预测。相关论文近日在线发表于《自然—遗传学》。
据研究人员介绍，多基因风险评分（PRS）的跨人群预测性能逐渐减弱。由于现有的全基因组关联研究（GWAS）主要是在欧洲人后裔中进行的，PRS的有限可转移性降低了其在非欧洲人群中的临床价值，并可能加剧医疗保健方面的差距。最近在基因组研究中为消除血统不平衡所做的努力扩大了非欧洲人GWAS的规模，尽管大多数仍然力量不足。
研究人员提出了一种新的PRS构建方法，即PRS-CSx，它通过整合多个人群的GWAS汇总统计资料来提高跨人群的多基因预测能力。PRS-CSx通过一个共享的连续收缩（CS）先验来耦合不同种群的遗传效应，通过共享摘要统计之间的信息和利用发现样本之间的连锁不平衡多样性来实现更准确的效应大小估计，同时继承了PRS-CS的计算效率和稳健性。结果表明，在模拟中，PRS-CSx在具有广泛的遗传结构、跨种群遗传重叠并且发现GWAS样本量的性状方面优于其他方法，并改善了对非欧洲人群的定量性状和精神分裂症风险的预测。
相关论文信息：
https://doi.org/10.1038/s41588-022-01054-7
《细胞—干细胞》
微器官球助力临床精准肿瘤学发展
美国杜克大学Xiling Shen和David Hsu研究团队合作的最新研究显示，患者来源的微器官球为临床精准靶肿瘤提供了可能。该研究成果近日发表于《细胞—干细胞》。
研究人员使用具有温度控制和死体积最小化的液滴乳液微流体，从患者低容量组织中快速生成数千个微有机球（MOS），这是临床精准肿瘤治疗的理想衍生模型。对最近诊断出转移性结直肠癌患者的临床研究表明，使用基于MOS的精准肿瘤学策略可在14天内准确评估肿瘤药物反应，该时间表适用于临床治疗决策的确立。
此外，MOS捕获原始基质细胞并允许T细胞渗透，为测试肿瘤免疫疗法（例如PD-1阻断、双特异性抗体和T细胞疗法对患者肿瘤的反应）提供了临床试验可能。
据悉，已有研究表明患者来源的异种移植物和患者来源的类器官可用于模拟癌症治疗的临床反应。然而，使用这些模型来确定癌症患者的临床治疗策略仍然具有挑战性。
相关论文信息：
https://doi.org/10.1016/j.stem.2022.04.006
肿瘤基因组论文
